血友病、凝固、および血液凝固
凝固は血栓を作るプロセスです。これは、血液が傷口を塞いで治癒することを可能にする重要で複雑なプロセスです。これは、体が不要な出血を止める方法です。
凝固には、細胞の作用と凝固（凝固）因子が含まれます。細胞は血小板であり、凝固因子はタンパク質です。これらのタンパク質は、血漿および特定の血管細胞または血管細胞の表面に存在します。
人の血栓が多すぎると、深部静脈血栓症（DVT）やその他の問題が発生する可能性があります。それが十分に凝固しない場合、人は血友病を患っている可能性があります。この場合、出血が起こりやすくなります。
凝固がどのように起こるか
止血は、出血を止め、損傷した血管が過剰な血液を失うのを防ぐプロセスです。
凝固は止血の重要な部分です。止血では、血小板とフィブリンと呼ばれるタンパク質が連携して、損傷した血管壁を塞ぎます。これは出血を止め、体に損傷を修復する機会を与えます。
血管の内層である内皮に損傷が生じると、血小板は損傷部位にすぐに栓を形成します。同時に、血漿中のタンパク質は反応してフィブリン鎖を形成します。
複雑な化学反応では、これらのストランドが血小板プラグを形成して強化します。
血小板が損傷部位に集まってプラグを塞ぐ、またはブロックすると、凝固因子が一連の化学反応で作用してプラグを強化し、治癒を開始できるようにします。
血小板とは何ですか？
血小板は、血液凝固に関与する血液中の円盤状の要素です。通常の凝固では、血小板が凝集します。
血小板は、骨髄が産生する細胞である巨核球に由来する血球です。
フィブリンとは何ですか？
フィブリンは、血液凝固に関与する不溶性タンパク質です。
フィブリンは、血小板血栓を強化するメッシュのような構造で傷の周りに集まります。
このメッシュが乾燥して硬化するか、凝固すると、出血が止まり、傷が治癒します。
フィブリンはどこから来るのですか？
フィブリンは、可溶性タンパク質であるフィブリノーゲンから血中に発生します。
血小板が損傷した組織と接触すると、一連の化学プロセスが起こり、トロンビンと呼ばれるタンパク質がフィブリノーゲンをフィブリンに変換します。
凝固因子
凝固因子はタンパク質です。肝臓はそれらのほとんどを生成します。
科学者は当初、IからXIIIまでのローマ数字を使用して、発見した順序に従ってこれらの要素に番号を付けました。人が特定の凝固状態を持っているとき、彼らは特定の凝固因子を欠きます。
たとえば、血友病の人は以下を欠きます：
血友病Aがある場合は、第VIII因子または抗血友病A因子
第IX因子、または血友病B（クリスマス病としても知られる）がある場合は血漿トロンボプラスチン成分
傷が血管壁の壁を損傷すると、これらの凝固因子が関与する一連の複雑な化学反応を引き起こします。
このプロセスは、段階的に行われるため、化学反応のカスケードのようなものです。
最後のステップは、第I因子としても知られるフィブリノーゲンがフィブリンに変化するときです。フィブリンは、創傷を塞ぎ、出血を止めるためのメッシュを形成します。
凝固と血友病
凝固が正常に起こらない場合、人は血友病にかかっています。血友病は、人が凝固因子の完全な数を持っていないときに発生します。これは通常、人が遺伝子を受け継いで凝固因子のレベルを低下させる場合に発生します。
血友病には主にAとBの2種類があります。
血友病Aの人は凝固第VIII因子を欠き、血友病Bの人は凝固第IX因子を欠いています。
米国国立心肺血液研究所（NHLBI）によると、血友病の重症度は、血液中に含まれる凝固第VII因子または第IX因子の量によって異なります。
- 軽度の血友病：人は通常の凝固因子レベルの5〜40パーセントを持っています。
- 中等度の血友病：通常の凝固因子の1〜5パーセントがあります
- 重度の血友病：正常レベルの1％未満になります
症状と合併症
血友病の症状には、治癒しない傷やあざができやすいなどがあります。
合併症のリスクが高く、その一部は生命を脅かす可能性があります。
症状と合併症は次のとおりです。
- たとえそれが小さくても、表面的な損傷に続く出血
- 明らかな理由のない鼻血
- 口からの出血
- 自発的なあざ
- 内出血による関節の腫れや痛み
- 頭に小さな打撃を与えた後の脳の出血、頭痛、嘔吐、錯乱、脱力感、そしておそらく発作につながる
- 他の臓器や組織の損傷
- 血液量減少性ショックにつながる重度の失血
- 女性では、長期または重度の月経出血
タイプAとタイプBはどちらも、人の凝固因子がどれだけ低いかに応じて、軽度、中等度、または重度になります。
血友病は通常男性に発症しますが、ごくまれに女性が発症することもあります。 NHLBIによると、毎年、5,000人に1人の男性がこの状態で生まれています。疾病管理予防センター（CDC）によると、まれに女性に影響を与える可能性があります。
血友病との生活
血友病の人は、怪我や出血を防ぐためにいくつかの予防措置を講じる必要があります。
これには次のものが含まれます。
- 活動やスポーツを慎重に選ぶ
- 凝固を減らすアスピリンなどの薬を使用していない
- すべての医療従事者、学校の教師、およびその他の人々が血友病にかかっていることを確実に知るようにする
すべての医学的アドバイスに従い、医師が推奨するすべての予約に参加することが不可欠です。
一部の人々は、他の人々が取るべき行動の種類を知り、緊急時に回避するために、何らかの形の医療識別票を着用することを選択するかもしれません。
将来の希望
2018年、ソーク研究所の科学者たちは、幹細胞技術を使用して、血友病Bの人々に「ワンショット」療法を提供する方法を見つけたと発表しました。
注射を受けたマウスは、注射を受けてからほぼ1年後に必要な凝固因子を産生し続けました。
やがて、これは血友病患者が直面するリスクをさらに減らす新しいタイプの治療法を提供するかもしれません。
取り除く
米国国立衛生研究所の遺伝性および希少疾患（GARD）情報センターによると、過去には血友病は生命を脅かす状態でしたが、見通しは改善しました。
血友病の治療法はまだありません、そして見通しは状態の重症度に依存します。
しかし、現在の治療オプションでは、凝固因子のレベルが低い多くの人々は、正常またはほぼ正常な寿命を生き、質の高い生活を楽しむことができます。
