MTHFR変異：症状、検査、および治療 - 遺伝学

MTHFR変異とは何ですか？

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）は、アミノ酸のホモシステインを分解する酵素です。この酵素をコードするMTHFR遺伝子は変異する可能性があり、酵素が正常に機能する能力を妨げるか、完全に不活性化する可能性があります。

人々は2つ持っています MTHFR 遺伝子、それぞれの親から1つを継承します。突然変異は、これらの遺伝子の一方（ヘテロ接合）または両方（ホモ接合）に影響を与える可能性があります。

には2つの一般的なタイプまたはバリアントがあります MTHFR 突然変異：C677TおよびA1298C。

の突然変異 MTHFR 遺伝子は、ヒスパニック系の人々の約25％、北米の白人の10〜15％に発生します。

まれに、これらの変異により血中のホモシステインが高レベルになり、次のような多くの健康状態に寄与する可能性があります。

出生異常
緑内障
メンタルヘルス障害
特定の種類のがん

この記事では、 MTHFR 関連する健康状態、診断、および治療オプションを含む、より詳細な突然変異。また、その方法についても説明します MTHFR 突然変異は妊娠に影響を与える可能性があります。

MTHFR変異に関連する状態

医師は、MTHFR変異を診断するときに、その人の病歴を調べることがあります。

の突然変異 MTHFR 遺伝子は、アミノ酸、つまりホモシステインを処理する身体の能力に影響を与える可能性があり、健康に悪影響を与える可能性があります。

研究者が関連付けた条件 MTHFR 遺伝子変異には以下が含まれます：

血中または尿中の異常に高いレベルのホモシステインの用語であるホモシスチン血症
運動失調、協調に影響を与える神経学的状態
末梢神経障害、神経を損傷する神経学的状態
小頭症、出生時に頭が通常よりも小さい状態
脊柱側弯症、脊椎の異常な湾曲
貧血、これは人が健康な赤血球が不足していることを意味します
血栓、脳卒中、心臓発作などの心血管疾患
うつ病や注意欠陥多動性障害（ADHD）などのメンタルヘルスおよび行動障害

考えられる兆候と症状

症状は個人間および突然変異の種類によって異なります。人々は通常、自分が持っていることを知りません MTHFR 重度の症状を経験したり、遺伝子検査を受けたりしない限り、突然変異。

1つか2つ持っている MTHFR 突然変異は、血中に存在するホモシステインのレベルをわずかに増加させる可能性があります。この状態はホモシスチン血症と呼ばれます。

ホモシステインは、体が食物タンパク質を分解することによって生成するアミノ酸です。高レベルのホモシステインは血管を損傷し、血栓を引き起こす可能性があります。ホモシステインレベルが高い人は、ビタミンB-12のレベルが低い傾向があります。

によるホモシスチン血症の症状 MTHFR 突然変異は次のとおりです。

異常な血液凝固
発達の遅れ
発作
小頭症
血の塊
協調運動不全
手足のしびれやうずき

ホモシスチン血症の詳細については、こちらをご覧ください。

診断

医者は人が持っているかどうかを判断することができます MTHFR 彼らの病歴をレビューし、彼らの現在の症状を考慮し、そして身体検査を行うことによる変種。医師は、血液検査を行って人のホモシステインレベルをチェックすることを勧める場合があります。

を識別することは可能ですが MTHFR 遺伝子検査による遺伝子変異、アメリカ心臓協会などの組織は、一般的なスクリーニングに反対することを推奨しています MTHFR 心血管リスクに関する遺伝子変異。これは、他の症状のない一般的な遺伝子変異だけでは心臓病の主要な危険因子とは見なされず、検査結果は医療管理にほとんど影響を与えないためです。