運動ニューロン疾患とは何ですか？
運動ニューロン疾患は、脊椎と脳の神経が時間の経過とともに機能を失う原因となる一群の状態です。それらはまれですが、重度の神経変性疾患です。
運動ニューロンは、電気出力信号を筋肉に送り、筋肉の機能に影響を与える神経細胞です。
運動ニューロン疾患（MND）はどの年齢でも発症する可能性がありますが、症状は通常40歳以降に発症します。それは女性よりも男性に影響を及ぼします。
ALS協会によると、最も一般的なタイプのMNDである筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、おそらくいつでも最大30,000人のアメリカ人に影響を及ぼし、毎年5,600人以上の診断を受けています。
有名な英国の物理学者スティーブンホーキングは、2018年3月に亡くなるまで何十年もALSに住んでいました。ギターの巨匠ジェイソンベッカーは、ALSに数年間住んでいる人のもう1つの例です。
タイプ
画像クレジット：Doug Wheller、2008年
MNDにはいくつかの種類があります。医師は、それらが遺伝性であるかどうか、およびそれらが影響を与えるニューロンに従ってそれらを分類します。
ALS、またはルーゲーリック病は最も一般的なタイプであり、上位運動ニューロンと下位運動ニューロン（脳と脊髄のニューロン）の両方に影響を及ぼします。腕、脚、口、呼吸器系の筋肉に影響を与えます。 ALSの人は、平均してさらに3〜5年生きますが、支持療法により、10年以上生きる人もいます。
原発性側索硬化症は脳のニューロンに影響を及ぼします。これは、ALSよりもゆっくりと進行するMNDのまれな形態です。致命的ではありませんが、人の生活の質に影響を与える可能性があります。若年性原発性側索硬化症は子供に影響を与える可能性があります。
進行性球麻痺（PBP）には、脳幹が関与します。 ALSの人はしばしばPBPも持っています。この状態は頻繁な窒息の呪文、話すこと、食べること、そして飲み込むことの困難を引き起こします。
進行性筋萎縮症（PMA）は、脊髄の下位運動ニューロンに影響を与えるまれな状態です。それは、特に腕、脚、および口において、ゆっくりではあるが進行性の筋肉の消耗を引き起こします。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、子供に影響を与える遺伝性のMNDです。 3つのタイプがあり、すべてSMA1として知られている遺伝的変化によって引き起こされます。体幹、脚、腕に影響を与える傾向があります。長期的な見通しは種類によって異なります。
異なるタイプのMNDは同様の症状を共有しますが、それらは異なる速度で進行し、重症度が異なります。
症状
MNDには、初期、中期、および上級の3つの段階があります。
初期段階の兆候と症状
初期の段階では、症状はゆっくりと進行し、他の状態の症状に似ている可能性があります。症状は、人が持っているMNDの種類と、それが体のどの部分に影響を与えるかによって異なります。
典型的な症状は、次のいずれかの領域で始まります。
- 腕と脚
- 口
- 呼吸器系
それらが含まれます：
- グリップが弱くなり、物を持ち上げて保持するのが難しくなります
- 倦怠感
- 筋肉の痛み、けいれん、けいれん
- ろれつが回らない
- 腕と脚の脱力感
- 不器用さとつまずき
- 嚥下困難
- 呼吸困難または息切れ
- 笑ったり泣いたりするなどの不適切な感情的反応
- 筋肉が質量を失うにつれて、体重が減少します
中期の兆候と症状
ALSは可動性に影響を与える可能性がありますが、補助器具は人が活動を続けることを可能にします。
状態が進行するにつれて、初期の症状は残り、より重症になります。
人々はまた経験するかもしれません：
- 筋肉の収縮
- 移動困難
- 関節痛
- 嚥下障害によるよだれ
- 顎の痛みにつながる可能性のある制御不能なあくび
- 性格と感情状態の変化
- 呼吸困難
研究によると、ALS患者の最大50％が、記憶や言語の問題など、脳の関与を経験している可能性があります。 ALS患者の約12〜15％が認知症を発症する可能性があります。
一部の人々はまた、不眠症、不安神経症、およびうつ病を発症します。
進行期の兆候と症状
最終的に、ALSの進行した段階にある人は、動く、食べる、または呼吸するための助けを必要とし、その状態は生命を脅かす可能性があります。
呼吸の問題が最も一般的な死因です。
原因
運動ニューロンは、脳から信号を送ることによって筋肉が動くように指示します。それらは、嚥下や呼吸などの意識的な動きと自動の動きの両方で役割を果たします。
専門家は、MNDの約10％が遺伝性であると信じています。他の90％はランダムに発生します。
正確な原因は不明ですが、国立神経疾患脳卒中研究所（NINDS）は、遺伝的、毒性、ウイルス、およびその他の環境要因が役割を果たす可能性があると指摘しています。
危険因子
MNDは、タイプに応じて、大人または子供に発生する可能性があります。彼らは女性よりも男性に影響を与える可能性が高いです。遺伝性の状態は出生時に存在する可能性があります。それらは40歳以降に現れる可能性が最も高いです。
さまざまなタイプには、さまざまなリスク要因があります。 SMAは常に遺伝性ですが、これはすべての形態のMNDに当てはまるわけではありません。
NINDSによると、米国のALS症例の約10％は遺伝性です。 55〜75歳で出現する可能性が最も高いです。
彼らはまた、退役軍人は非退役軍人よりもALSを発症する可能性が1.5〜2倍高いように見えると述べています。これは、特定の毒素への曝露がALSのリスクを高めることを示している可能性があります。
2012年の調査によると、サッカー選手は他の人と比較して、ALS、アルツハイマー病、その他の神経変性疾患で死亡するリスクが高いことがわかりました。専門家は、これが再発性の頭部外傷との関連を示している可能性があると考えています。
診断
MNDは多発性硬化症（MS）などの他の状態に似ている可能性があるため、医師は初期段階でMNDを診断するのが難しいと感じることがよくあります。
医師が誰かにMNDがあると疑われる場合は、神経内科医に紹介します。神経内科医は病歴を調べ、徹底的な検査を行い、次のような他の検査を提案する場合があります。
血液検査と尿検査：これらは、医師が他の状態を除外し、筋肉が分解したときに生成する物質であるクレアチニンキナーゼの上昇を検出するのに役立ちます。
MRI脳スキャン：MRIはMNDを検出できませんが、脳卒中、脳腫瘍、異常な脳構造などの他の状態を除外するのに役立ちます。
筋電図検査（EMG）および神経伝導検査（NCS）：EMGは筋肉内の電気的活動の量をテストし、NCSは電気が筋肉を移動する速度をテストします。
脊椎穿刺、または腰椎穿刺：医師は、脳と脊髄を取り巻く脳脊髄液の変化を探します。他の条件を除外するのに役立ちます。
筋生検：これは、筋肉の病気を検出または除外するのに役立ちます。
医師は通常、検査後しばらくの間、MNDがあることを確認する前に個人を監視します。
処理
MNDの治療法はありませんが、治療によって進行が遅くなり、個人の自立と快適さが最大化される可能性があります。
テクニックには、サポートデバイスの使用と理学療法が含まれます。
正しい選択は、次のような要因によって異なります。
- 人が持っているMNDのタイプ
- 症状の種類と重症度
- 個人的な選択
- 薬の入手可能性と手頃な価格
病気の進行を遅らせる
薬物は、いくつかのタイプのMNDの進行を遅らせるのに効果的であるように思われます。
たとえば、食品医薬品局（FDA）は、ALSの治療にRadicava（Edaravone）を承認し、SMAの治療にSpinrazaとZolgensmaを承認しました。
筋肉のけいれんとこわばり
ボツリヌス毒素（ボトックス）注射などの薬。ボトックスは、脳から硬い筋肉への信号を約3か月間ブロックします。
筋弛緩薬であるバクロフェンは、筋肉のこわばり、けいれん、あくびを和らげるのに役立ちます。医師は、体外に小さなポンプを外科的に埋め込んで、脊髄の周りの空間に定期的に投与し、そこから神経系に到達することができます。
一部の人々は、理学療法がけいれんやこわばりを和らげるのに役立つと感じるかもしれません。
痛みを和らげる
イブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、けいれんとしての筋肉のけいれんによる軽度から中等度の痛みに役立ちます。
医師は、進行した段階の重度の関節や筋肉の痛みに対して、より強力な鎮痛薬を処方する場合があります。
その他のオプション
パッチとして着用されるスコポラミンは、よだれを管理するのに役立ちます。
抗うつ薬は、医師が情動不安定と呼ぶ、制御できない笑いや泣きのエピソードを助ける可能性があります。
支援機器と治療法
やがて、人は以下のために特別な装置を必要とするかもしれません：
- 動き回ります
- 他の人とのコミュニケーション
- 摂食と嚥下
- 呼吸
言語療法と言語療法は、コミュニケーションと嚥下に役立ちます。
理学療法と作業療法は、可動性と機能を維持し、特定のタスクを実行するための新しい方法を見つけるように人々を促すのに役立ちます。
見通し
MNDにはさまざまな種類があり、状態の種類によって見通しは大きく異なります。
たとえば、球脊髄性筋萎縮症の人は、通常の寿命を期待できます。他のタイプの場合、人々の平均余命は短くなる可能性があります。
MNDの進行を遅らせるのに役立つ可能性のある新しい薬が登場しています。研究者たちはまた、幹細胞を使用してMNDで発生する損傷を修復する方法を調査しており、いつの日か治癒することを期待しています。
遺伝的要因についてのより良い知識はまた、遺伝形質を持つ人々のMNDを防ぐことを可能にするかもしれません。
