糖尿病：驚くべき遺伝子発見が新しい治療法を促進する可能性がある
科学者たちは、まれな血糖障害のある家族を研究することにより、高血糖と低血糖の両方を引き起こす可能性のある遺伝子変異を特定しました。この発見は、糖尿病の新しい治療法につながる可能性があります。
糖尿病は、体が十分なホルモンインスリンを生成できない、またはそれを効果的に使用できない状態です。
その結果、血糖値が高くなりすぎます。
米国では約3,030万人が糖尿病を患っていると推定されています。 2型糖尿病が最も一般的な形態であり、1型糖尿病がそれに続きます。
しかし、米国では症例のわずか1〜4％を占めるまれな形態がいくつかあります。これらは単一遺伝子型糖尿病として知られており、片方または両方の親から受け継がれる単一の遺伝子の突然変異から生じます。
このような突然変異は、インスリンを分泌する膵臓の細胞であるベータ細胞の機能を損ないます。
単一遺伝子型糖尿病の最も一般的な形態の1つは、若年発症成人型糖尿病であり、これは20歳未満の人々の米国における全糖尿病症例の約2パーセントを占めています。
この最新の研究では、英国のクイーンメアリー大学（QMUL）のウィリアムハーベイ研究所の筆頭著者であるMártaKorbonits教授と彼女の同僚が、糖尿病を患っているメンバーと糖尿病を患っているメンバーのユニークな家族を研究しました。インスリノーマ、または膵臓のインスリン産生腫瘍。
特に、糖尿病は血糖値が高いという特徴がありますが、インスリノーマは血糖値が低くなりすぎます。これらの相反する条件の両方を同じ家族でどのように実行できますか？
Korbonits教授とチームによると、単一の遺伝子変異が原因であるとのことです。
MAFA変異が明らかに
家族のゲノムを分析することにより、研究者たちは、糖尿病の家族とインスリノーマの家族の両方に存在するMAFA遺伝子の単一の突然変異を発見したことに驚いた。
MAFA遺伝子は通常、ベータ細胞でのインスリン産生を調節します。この遺伝子の変異は、異常なMAFAタンパク質の産生を引き起こします。これは、正常なMAFAタンパク質よりもベータ細胞に豊富に存在するようです。
研究者らは、糖尿病とインスリノーマの両方のメンバーがいる別の家族にMAFA遺伝子変異が存在することを確認することができました。
全体として、結果は、MAFA遺伝子の突然変異が高血糖値と低血糖値の両方の原因である可能性があることを示していますが、正確には、突然変異がそのような状態を引き起こす方法は不明です。
「私たちは信じています」と、同じくQMULのウィリアムハーベイ研究所の最初の研究著者であるDonatoIacovazzo博士は説明します。一方では、インスリンの産生を損ない、糖尿病を引き起こし、他方では、インスリノーマを引き起こします。」
これらの結果—現在 国立科学アカデミーの議事録 — MAFA遺伝子の変異が病気に関連するのは初めてであり、研究者たちは、一般的でまれな形態の糖尿病の新しい治療法への道を開くことができると信じています。
「私たちが特徴づけている病気は非常にまれですが、まれな状態を研究することは、より一般的な病気の根底にある生理学とメカニズムについてより理解するのに役立ちます。長期的には、この研究が、より一般的な形態の糖尿病を治療するためにベータ細胞の再生を誘発する新しい方法を探求することにつながることを願っています。」
研究の共著者である英国エクセター大学のSianEllard教授
